HNO
Genetisch bedingte Störungen im Bereich von Hals, Nasen und Ohren mit erhöhtem Risiko für Erkrankungen.
Etwa 60-80% der Fälle von angeborener Hörminderung bei Kindern können auf genetische Ursachen zurückgeführt werden. Bei den meisten handelt es sich um nicht-syndromale Formen, was bedeutet, dass die Hörminderung isoliert auftritt und nicht mit anderen Symptomen oder Syndromen verbunden ist. Es gibt viele verschiedene Gene, die mit Hörstörungen in Verbindung gebracht werden. Selbst bei einer Hörminderung, die im späteren Kindesalter oder im früheren bis mittleren Erwachsenenalter auftritt, ist eine genetische Diagnostik ratsam.
Die Forschung hat gezeigt, dass Kopf-Hals-Tumore eine komplexe genetische Basis haben. Neben den bekannten Risikofaktoren wie Rauchen und Alkoholkonsum spielen auch HPV-Infektionen eine wichtige Rolle bei der Entstehung dieser Tumore. Die Variante im Tumorsuppressorgen TP53, die häufig bei Kopf-Hals-Tumoren durch Rauchen gefunden wird, beeinflusst das Immunsystem und trägt zur Tumorprogression bei.
Es gibt jedoch auch weitere Gene, die an der Entstehung und Entwicklung dieser Krankheiten beteiligt sind. Wir unterstützen Sie gerne mit genetischer Diagnostik und beraten zu passenden Therapieansätzen.
HNO (Paneluntersuchungen)
LIPPEN-KIEFER-GAUMENSPALTE
- Nicht-syndromale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Van-der-Woude-Syndrom
- DiGeorge-Syndrom
- Stickler-Syndrom
- Gordon-Syndrom
- Pierre-Robin-Sequenz
SCHWERHÖRIGKEIT
- Waardenburg-Syndrom
- Monosomie 1p36
- Pendred-Syndrom
- Treacher-Collins-Syndrom
- Smith-Magenis-Syndrom
- Mukopolysaccharidose
- Alpha-Mannosidose
- Nicht-syndromale Hörstörungen
WEITERE AUFFÄLLIGKEITEN
- Trisomie 21
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom