In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 500 von 1 Million Menschen betroffen sind. Bei seltenen Erkrankungen, den sogenannten rare Diseases, sind häufig genetische Ursachen anzutreffen. Viele erste Symptome können bereits im Kindesalter auftreten, während sich etwa die Hälfte seltener Erkrankungen erst im Erwachsenenalter manifestiert. In Deutschland leiden etwa 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Hierzu zählen zum Beispiel Epilepsie, Parkinson, Demenz oder Autismus, ebenso wie Morbus Crohn, Huntington oder ALS.

Durchschnittlich wartet eine betroffene Person 4,8 Jahre auf die korrekte Diagnose. Dabei ist es von großer Bedeutung, die Ursachen frühzeitig zu erkennen. Nur so können Betroffene gezielt professionelle Behandlungsmöglichkeiten in Anspruch nehmen und potenzielle Therapieansätze ergründen. 

Unser Team steht Ihnen oder Ihren Patienten / Patientinnen gerne beratend zur Seite, um festzustellen, ob die diagnostizierte Erkrankung möglicherweise genetisch bedingt ist.