Neurologie
Bei seltenen Syndromen liegen oft genetische Ursachen vor
Erbliche Einflüsse spielen eine bedeutende Rolle bei vielen Gesundheitsstörungen und Entwicklungsbesonderheiten.
Die genetische Diagnostik kann nicht nur bei der Identifikation von genetisch bedingten neurologischen Erkrankungen helfen, sondern auch bei der Bestimmung des individuellen Risikos für bestimmte Krankheiten.
Personen, die bestimmte genetische Varianten tragen, können ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer, Parkinson, Epilepsie, Demenz oder Autismus haben.
Unter der Verwendung verschiedener Technologien können wir die Gene identifizieren, die mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung stehen. Dies ermöglicht nicht nur ein besseres Verständnis der zugrunde liegenden Ursachen, sondern eröffnet
auch Möglichkeiten für die Entwicklung gezielter Therapieansätze und bietet das Potenzial, die Lebensqualität von Menschen mit neurologischen Erkrankungen zu verbessern.
Neurologie (Paneluntersuchungen)
Epilepsie
- Absence-Epilepsie
- Angelman/Angelmanlike-Syndrom
- Benigne Neugeborenenkrämpfe
- Dravet-Syndrom
- Epilepsie mit erhöhter Therapierelevanz
- Epileptische Enzephalopathie
- Familiäre hemiplegische Migräne
- Familiäre nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE)
- Fokale Epilepsie
- Frühkindliche epileptische Enzephalopathie
- Generalisierte Epilepsie mit febrilen Anfällen (GEFS)
- Generalisierte, juvenile, myoklonische Epilepsie
- Hyperekplexie, hereditäre
- Kreatinmangelsyndrom
- Landau-Kleffner-Syndrom
- Lennox-Gastaut-Syndrom
- Ohtahara-Syndrom
- Progressive myoclonische Epilepsie
- Rett- und Rett-ähnliches-Syndrom
- West-Syndrom (Epileptische Enzephalopathie Typ 1)
Neuromuskuläre Erkrankungen
- Hereditäre Neuropathien
- Myasthene-Syndrome
- Myopathien
- Myotonien
- Periodische Paralysen
- Spinale Muskelatrophie
Neurodegenerative Erkrankungen
- Alzheimer-Erkrankung
- Ataxie und Differentialdiagnosen
- Basalganglienverkalkung
- Cerebrale Mikroangiopathie
- Dystonie
- Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP)
- Leukodystrophie/ Leukenzephalopathie
- Parkinson-Erkrankung