Das RYR1-Gen und das Risiko für Maligne Hyperthermie
Die Maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Reaktion auf bestimmte Narkosemittel gekennzeichnet ist. Im Zentrum steht häufig eine genetische Veränderung im RYR1-Gen, die die Regulation des Kalziumhaushalts im Muskel verändert. Die Untersuchung dieses Gens ist ein wesentlicher Schritt zur sicheren Risikobestimmung.
Die Hauptursache – das RYR1-Gen
Das RYR1-Gen codiert den Ryanodin-Rezeptor Typ 1, der den Kalziumfluss in der Skelettmuskulatur steuert. Mutationen in diesem Gen können zu einer überschießenden Kalziumfreisetzung führen, wenn bestimmte Narkosemittel eingesetzt werden. Häufig ist dieser Vorgang während einer Operation, der erste Zeitpunkt zu dem die Maligne Hyperthermie erkannt wird.
Die häufigsten Symptome
Die Symptome treten meist während oder kurz nach einer Vollnarkose auf. Charakteristisch sind:
Rasanter Anstieg des CO₂ in der Ausatemluft
Generalisierte Muskelstarre
Schneller Temperaturanstieg (Hyperthermie)
Herzrhythmusstörungen
Sauerstoffabfall
Unbehandelt kann die Hyperthermie zu einem akuten Multiorganversagen führen, daher die Bezeichnung „maligne“. Wichtig ist zudem, dass eine maligne Hyperthermie selbst dann unentdeckt bleiben kann, wenn vorherige Operationen und Narkosen problemlos verlaufen sind. Die Erkrankung kann somit auch erst bei einer späteren erneuten Narkose plötzlich auftreten.
Vererbung und familiäres Risiko
Die RYR1-assoziierte Maligne Hyperthermie wird autosomal-dominant vererbt. Kinder eines betroffenen Elternteils haben somit ein 50 %-iges Risiko, die Mutation zu erben. Eine Früherkennung durch genetische Tests und ist entscheidend, um Komplikationen aktiv zu vermeiden. Eine Genanalyse schafft Sicherheit, Planbarkeit und Schutz für Betroffene und Angehörige.
Genetische Untersuchung bei Hanse Genetik
Eine RYR1-Genanalyse ist der sicherste Weg, um das persönliche Risiko für eine Maligne Hyperthermie zuverlässig abzuklären. Da diese schwere Narkosereaktion vererbbar ist, liefert eine genetische Untersuchung klare Antworten. Sollte die genetische Untersuchung unauffällig bleiben, aber weiterhin ein Verdacht auf eine Muskelerkrankung bestehen, kann in spezialisierten Zentren eine Muskelbiopsie durchgeführt werden, um die Diagnose abzusichern.
Unsere Praxis für Humangenetik bietet die moderne RYR1-Genanalyse direkt vor Ort an. Die Testung erfolgt über eine Blutprobe und wird in unserem Labor ausgewertet. So kann das Anästhesieteam bei zukünftigen Eingriffen sichere Narkoseverfahren wählen.
Herr Dr. Ludwig begleitet Sie professionell durch den gesamten Prozess: von der humangenetischen Beratung bis hin zur individuellen Befundbesprechung. Dabei legen wir besonderen Wert auf verständliche Informationen, transparente Empfehlungen und höchste diagnostische Qualität.
