Das KAL1-Gen und das Kallmann-Syndrom –
Ein seltener genetischer Faktor bei Unfruchtbarkeit und Kinderwunsch
Das KAL1-Gen, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, spielt eine zentrale Rolle bei der Entwicklung des Hypothalamus, einer Region des Gehirns, die für die Regulierung der Fortpflanzung zuständig ist. Bei Mutationen in diesem Gen kommt es zu einer Störung der GnRH-Synthese (Gonadotropin-Releasing-Hormon), das für die Steuerung der Pubertät und der Fruchtbarkeit entscheidend ist. Das Kallmann-Syndrom, das mit Mutationen im KAL1-Gen verbunden ist, führt zu einer verzögerten oder ausbleibenden Pubertät sowie zu Unfruchtbarkeit (Dode et al., 2003). Ein weiteres charakteristisches Merkmal dieses Syndroms ist der Verlust des Geruchssinns (Anosmie), was die Diagnose unterstützen kann. Das Kallmann-Syndrom kann sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten. Die Unfruchtbarkeit ist eine der größten Herausforderungen für betroffene Paare. Eine erfolgreiche Behandlung besteht meist in der Verabreichung von GnRH oder Gonadotropinen, um die Fortpflanzungsfunktionen zu normalisieren.
In unserer humangenetischen Praxis bieten wir genetische Tests an, um das Kallmann-Syndrom und andere genetische Ursachen für Unfruchtbarkeit und Hormonstörungen frühzeitig zu erkennen. Durch eine präzise genetische Diagnostik können wir eine personalisierte Behandlungsmöglichkeit anbieten, die betroffenen Paaren hilft, ihren Kinderwunsch zu realisieren.
Quellen:
Dode, C., et al. (2003). KAL1 mutations in patients with Kallmann syndrome. The New England Journal of Medicine, 348(23), 2209-2218.
Bouloux, P. M. (2004). Hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome. Endocrine Reviews, 25(1), 45-67.
Raivio, T., & et al. (2007). Mutations in KAL1 and their role in hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. Journal of Clinical Investigation, 117(9), 2676-2683.
