Seltene Erkrankungen betreffen weniger als 1 von 2.000 Menschen¹. Ultra-seltene Erkrankungen werden in der wissenschaftlichen Literatur häufig mit einer Prävalenz von weniger als 1 : 50 000 bzw. etwa 20 pro Million beschrieben². Viele dieser Erkrankungen sind genetisch bedingt und zeigen ein breites Spektrum an Symptomen.

Zunehmend rücken auch Kombinationserkrankungen in den Fokus – klinische Bilder, die durch das Zusammenspiel mehrerer genetischer Varianten oder durch das gleichzeitige Auftreten verschiedener seltener Erkrankungen entstehen³. Diese komplexen Konstellationen erfordern eine besonders präzise humangenetische Diagnostik.

Unsere Expertise

Als humangenetische Praxis unterstützen wir Patientinnen und medizinische Kolleginnen durch:

• moderne genetische Diagnostik (inkl. Exom- und Genomanalyse)

• fundierte Interpretation auch komplexer oder kombinierter genetischer Befunde

• individuelle Beratung zu Vererbung, Wiederholungsrisiken und Familienplanung

• Begleitung bei Therapieentscheidungen und langfristiger Versorgung

Qualität und Vernetzung

Wir sind Mitglied der NASGE (Nationales Aktionsbündnis für Seltene Genetische Erkrankungen)⁴. Die enge Zusammenarbeit in diesem Netzwerk gewährleistet Diagnostik und Beratung nach aktuellen fachlichen Standards — insbesondere bei seltenen, ultra-seltenen und kombinierten genetischen Erkrankungen.

Unser Anliegen

Unser Ziel ist es, den diagnostischen Weg zu verkürzen, komplexe Zusammenhänge verständlich zu machen und Patient*innen wie auch ihren Familien fachkundig und einfühlsam zur Seite zu stehen.

Quellen

¹ Orphanet. About rare diseases. Paris: INSERM; c1997–2025. Verfügbar unter: https://www.orpha.net/

² Smith CI Edvard, Bergman P, Hagey DW. Estimating the number of diseases – the concept of rare, ultra-rare, and hyper-rare. iScience. 2022;25(8):104698. doi:10.1016/j.isci.2022.104698.

³ Schuller Y, Hollak CEM, Biegstraaten M. The quality of economic evaluations of ultra-orphan drugs in Europe – a systematic review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:92. doi:10.1186/s13023-015-0305-y.

⁴ NASGE – Nationales Aktionsbündnis für Seltene Genetische Erkrankungen. Informationen und Qualitätsstandards. 2025. Verfügbar unter: https://www.nasge.de/