Gibt es einen Zusammenhang zur Genetik?
Das infektanfällige Kind ist ein häufiger Patient in der kinderärztlichen Praxis und stellt oft eine diagnostische Herausforderung dar. Die Häufigkeit und Schwere der Infektionen erfordern eine sorgfältige Anamnese und Untersuchung, um zugrunde liegende Ursachen auszuschließen.
Neben den häufigen Ursachen für Infektanfälligkeiten gibt es auch seltene, genetische Erkrankungen, die zu Infekten führen können. Zu diesen genetischen Erkrankungen gehören insbesondere die über 400 bekannten Immundefekterkrankungen und die hereditären, periodischen Fiebersyndrome. Hierzu zählen bsw. das Wiskott-Aldrich-Syndrom, sowie das Schwachman-Bodian-Diamond-Syndrom und auch das DiGeorge Syndrom. Aber auch das Mittelmeerfieber, eine schwere kombinierte Immundefizienz, septische Granulomatose und autoinflammatorische Erkrankungen können eine signifikante Beeinträchtigung des Immunsystems zur Folge haben und somit zu häufigeren und schwereren Infektionen führen. Die frühzeitige Erkennung und Diagnose dieser Erkrankungen sind entscheidend, um eine geeignete Behandlung und Betreuung zu gewährleisten.
Es gibt bestimmte Kriterien und Indikatoren, die auf das Vorliegen einer genetischen Erkrankung hinweisen können und daher einen Anlass für eine genetische Untersuchung darstellen. Diese Indikatoren umfassen:
- Positive Familienanamnese für angeborene Immundefekte: Eine bekannte genetische Prädisposition in der Familie kann ein starkes Indiz für eine genetische Untersuchung sein.
- 8 oder mehr eitrige Otitiden pro Jahr: Häufig wiederkehrende Ohrinfektionen können auf ein geschwächtes Immunsystem hinweisen.
- 2 oder mehr schwere Sinusitiden pro Jahr: Wiederholte und schwere Entzündungen der Nasennebenhöhlen sind ebenfalls ein Alarmzeichen.
- 2 oder mehr Pneumonien pro Jahr: Lungenentzündungen, die häufiger auftreten, können auf eine ernsthafte Immunschwäche hinweisen.
- Antibiotische Therapie über 2 oder mehr Monate ohne Effekt: Wenn eine langfristige antibiotische Behandlung keine Verbesserung bringt, könnte eine zugrunde liegende Immunschwäche vorliegen.
- Impfkomplikationen bei Lebendimpfungen: Schwierigkeiten und Komplikationen nach der Verabreichung von Lebendimpfstoffen können auf Probleme mit dem Immunsystem hinweisen.
- Gedeihstörung im Säuglingsalter: Ein unzureichendes Wachstum und Gedeihen im frühen Kindesalter kann ein Zeichen für eine genetische Immunschwäche sein.
- Rezidivierende tiefe Haut- oder Organabszesse: Wiederkehrende Abszesse in der Haut oder inneren Organen deuten ebenfalls auf eine mögliche Immundefizienz hin.
- 2 oder mehr viszerale Infektionen: Häufige Infektionen der inneren Organe sind ein weiteres Warnsignal.
- Persistierende Candida-Infektionen an Haut oder Schleimhaut: Anhaltende Pilzinfektionen können auf ein beeinträchtigtes Immunsystem hinweisen.
Wenn eines oder mehrere dieser Kriterien bei Ihrem Kind vorliegen, sollte eine weitergehende genetische Diagnostik in Betracht gezogen werden. Eine frühzeitige Diagnose kann entscheidend sein, um spezifische Therapien einzuleiten und das Risiko schwerer Komplikationen zu reduzieren. Falls Sie weitere Fragen haben, steht Ihnen das Team von Hanse Genetik gern zu Verfügung.
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