Gen im Fokus: Das HTT-Gen und die Huntington Krankheit

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene, aber schwere erblich bedingte neurodegenerative Erkrankung, die das Gehirn betrifft. Sie führt im Laufe der Zeit zu unkontrollierten Bewegungen, psychischen Veränderungen und einem allmählichen Abbau geistiger Fähigkeiten.

Ursache ist eine Veränderung im HTT-Gen. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 4 und enthält bei gesunden Menschen eine bestimmte Anzahl von sich wiederholenden DNA-Abschnitten, sogenannten CAG-Wiederholungen. Bei Erkrankten ist die Zahl dieser Wiederholungen deutlich erhöht. Ab etwa 36 CAG-Wiederholungen spricht man von einem krankheitsauslösenden Bereich.

Ein wichtiger Punkt: Die Huntington-Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits eine fehlerhafte Genkopie ausreicht, um die Krankheit weiterzugeben. Somit liegt das Risiko bei 50 % für jedes Kind eines betroffenen Elternteils.

Mit einer Diagnostik bei Hanse Genetik kann eine klinische Diagnose gestellt werden, aber auch prädiktive Testungen bei gesunden Angehörigen sind im Rahmen einer genetischen Beratung möglich. Ein solcher Test ist medizinisch und emotional sehr bedeutend. Deshalb wird er nur nach umfassender genetischer Beratung bei Herrn Dr. Ludwig durchgeführt. Durch die genetische Untersuchung bei Hanse Genetik kann Gewissheit geschaffen und frühzeitig über medizinische und familiäre Entscheidungen nachgedacht werden.