Humangenetische Untersuchungen bei erblichen und komplexen Lungenerkrankungen

Viele Lungenerkrankungen entstehen nicht nur durch Umweltfaktoren oder Infektionen, sondern können auch eine genetische Ursache oder Beteiligung haben. Die moderne Humangenetik ermöglicht es, erbliche Faktoren zu identifizieren, die zur Entstehung, Ausprägung und zum Verlauf von Lungenerkrankungen beitragen. Eine genetische Diagnostik kann dabei helfen, die Ursache einer Erkrankung zu klären und individuelle Therapieentscheidungen zu unterstützen.

Hanse Genetik bietet Ihnen eine umfassende genetische Diagnostik bei verschiedenen pulmonalen Erkrankungen an:

Cystische Fibrose

Die Cystische Fibrose (CF) ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen. Sie wird durch Veränderungen im CFTR-Gen verursacht und führt zu einer gestörten Funktion der Schleimdrüsen. Betroffene leiden häufig unter chronischen Atemwegsinfektionen, Husten und einer fortschreitenden Einschränkung der Lungenfunktion. Die molekulargenetische Diagnostik ermöglicht eine sichere Bestätigung der Diagnose sowie die Identifikation therapierrelevanter Genvarianten.

Chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD)

Die COPD ist eine chronische Erkrankung der Atemwege, die durch eine dauerhafte Verengung der Bronchien gekennzeichnet ist. Neben bekannten Risikofaktoren wie Rauchen spielen genetische Faktoren eine wichtige Rolle. Insbesondere ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kann zu einer frühzeitigen Entwicklung einer COPD führen. Durch genetische Untersuchungen können entsprechende Ursachen erkannt und gezielte Behandlungs- und Präventionsmaßnahmen eingeleitet werden.

Asthma

Asthma ist eine komplexe Erkrankung, bei der genetische Veranlagung und Umweltfaktoren eng zusammenwirken. Zahlreiche Gene beeinflussen die Entstehung von Entzündungsreaktionen und Überempfindlichkeiten der Atemwege. Eine genetische Abklärung kann insbesondere bei familiärer Häufung oder ungewöhnlichen Krankheitsverläufen sinnvoll sein.

Pulmonale Hypertonie

Die pulmonale Hypertonie bezeichnet einen krankhaft erhöhten Blutdruck im Lungenkreislauf. Für bestimmte Formen, insbesondere die pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH), sind genetische Ursachen bekannt. Veränderungen in Genen wie BMPR2 können das Erkrankungsrisiko erhöhen. Die genetische Diagnostik unterstützt die Ursachenklärung sowie die Untersuchung von Familienangehörigen.

Lungenembolie und Erkrankungen der Lungengefäße

Lungenembolien entstehen meist durch Blutgerinnsel, die die Lungenarterien verschließen. Wiederkehrende oder in jungen Jahren auftretende thromboembolische Ereignisse können auf eine erbliche Thromboseneigung (Thrombophilie) hinweisen. Durch humangenetische Untersuchungen lassen sich genetische Risikofaktoren identifizieren, die für die Entstehung von Gefäßerkrankungen der Lunge und des Herz-Lungen-Kreislaufs von Bedeutung sein können.

Lungenkrebs

Lungenkrebs gehört zu den häufigsten Tumorerkrankungen und wird insbesondere durch das Rauchen begünstigt. Auch Umweltfaktoren wie  Luftverschmutzung oder bestimmte berufliche Schadstoffbelastungen können das Risiko erhöhen. Neben diesen Einflüssen spielen genetische Veränderungen eine wichtige Rolle. Veränderungen in Genen wie EGFR, KRAS, ALK oder TP53 können das Tumorwachstum beeinflussen und sind für die Auswahl gezielter Therapien von Bedeutung.

Seltene, komplexe Lungenerkrankungen 

Neben den häufigen Atemwegserkrankungen existieren auch seltene, komplexe Lungenerkrankungen, bei denen genetische Faktoren eine wesentliche Rolle spielen können. Hierzu zählen zum Beispiel angeborene Störungen des Lungenstoffwechsels sowie syndromale Erkrankungen mit Beteiligung der Lunge.

Unsere Leistungen

Unser Leistungsspektrum umfasst die genetische Beratung, moderne molekulargenetische Analysen sowie die interdisziplinäre Zusammenarbeit. Ziel ist eine präzise Diagnosestellung, die individuelle Betreuung von Patientinnen und Patienten sowie die genetische Risikoabschätzung für Familienangehörige. Mit einer Überweisung von Ihrem/r Hausarzt/ärztin oder Pneumologen/in können Sie unkompliziert einen Termin bei Herrn Dr. Ludwig machen. Nutzen Sie hierfür gern unser online Buchungssystem oder kontaktieren Sie uns telefonisch.