Humangenetische Untersuchungen bei erblichen und komplexen Lungenerkrankungen Viele Lungenerkrankungen entstehen nicht nur durch Umweltfaktoren oder Infektionen, sondern können auch eine genetische Ursache oder Beteiligung haben. Die moderne Humangenetik ermöglicht es, erbliche Faktoren zu identifizieren, die zur Entstehung, Ausprägung und zum Verlauf von Lungenerkrankungen beitragen. Eine genetische Diagnostik kann dabei helfen, die Ursache einer Erkrankung zu…

Gen des Monats: ApoE Das ApoE-Gen spielt eine wichtige Rolle im Fettstoffwechsel und beeinflusst den Transport von Cholesterin im Körper. Bestimmte Varianten des ApoE-Gens stehen mit einem erhöhten Risiko für neurologische Erkrankungen, insbesondere Alzheimer-Demenz, in Verbindung. Eine genetische Untersuchung kann helfen, individuelle Risikofaktoren besser einzuschätzen und frühzeitig geeignete Vorsorgemaßnahmen zu treffen. Was ist das ApoE-Gen?…

Genetische Ursachen für Prostatakrebs Prostatakrebs ist die häufigste Krebserkrankung beim Mann und betrifft vor allem Männer ab dem 50. Lebensjahr. Neben Alter und hormonellen Faktoren spielen auch genetische Ursachen eine bedeutende Rolle bei der Entstehung von Prostatakrebs. Eine genetische Untersuchung kann helfen, das individuelle Risiko besser einzuschätzen und gezielte Vorsorgemaßnahmen einzuleiten. Was ist Prostatakrebs?…

Herzrhythmusstörungen – Genetik, Diagnostik und Therapie im Überblick Bei Hanse Genetik verbinden wir moderne genetische Diagnostik mit kardiologischem Fachwissen, um Herzrhythmusstörungen besser zu verstehen und individuell zu begleiten. Herzrhythmusstörungen, auch Arrhythmien genannt, bedeuten, dass das Herz zu schnell, zu langsam oder unregelmäßig schlägt. Viele Betroffene spüren das als Herzstolpern oder Palpitationen, manchmal treten…

Klinefelter-Syndrom und Kinderwunsch: Herausforderungen und mögliche Wege zur Elternschaft Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Störung, die bei männlichen Individuen auftritt und durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms gekennzeichnet ist. Normalerweise haben Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY), aber bei Menschen mit Klinefelter-Syndrom liegt ein zusätzliches X-Chromosom vor, so dass der Chromosomensatz XXY lautet. Symptome…

Das RYR1-Gen und das Risiko für Maligne Hyperthermie Die Maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Reaktion auf bestimmte Narkosemittel gekennzeichnet ist. Im Zentrum steht häufig eine genetische Veränderung im RYR1-Gen, die die Regulation des Kalziumhaushalts im Muskel verändert. Die Untersuchung dieses Gens ist ein wesentlicher Schritt zur sicheren…

Genbasierte Medizin im Fokus: Brustkrebs verstehen und vorbeugen Etwa jede zehnte Brustkrebserkrankung hat eine erbliche Ursache. Verantwortlich sind häufig Veränderungen in bestimmten Hochrisikogenen, die das Erkrankungsrisiko deutlich erhöhen können. Besonders bekannt sind die Gene BRCA1 und BRCA2. Insgesamt können wir jedoch Mutationen in 14 verschiedenen Genen untersuchen. Dazu gehören neben den beiden bereits genannten…

Das KAL1-Gen und das Kallmann-Syndrom - Ein seltener genetischer Faktor bei Unfruchtbarkeit und Kinderwunsch Das KAL1-Gen, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, spielt eine zentrale Rolle bei der Entwicklung des Hypothalamus, einer Region des Gehirns, die für die Regulierung der Fortpflanzung zuständig ist. Bei Mutationen in diesem Gen kommt es zu einer Störung der…

Genetische Diagnostik bei neurologischen Erkrankungen  In der modernen Medizin hat sich die genetische Diagnostik als ein unverzichtbares Werkzeug etabliert, besonders in der Neurologie. Krankheiten des Nervensystems, die früher als unheilbar galten oder nur schwer diagnostiziert werden konnten, erhalten heute durch genetische Tests neue Behandlungsmöglichkeiten. Die Bedeutung genetischer Diagnostik in der Neurologie Neurologische Erkrankungen wie Alzheimer,…

Wichtige Fakten und neue Erkenntnisse Die Autismus-Spektrum-Störung (ASS) ist eine der häufigsten neurologischen Entwicklungsstörungen weltweit. Schätzungen zufolge ist etwa 1 von 54 Kindern betroffen, wobei die Prävalenz bei Jungen etwa viermal höher ist als bei Mädchen (Centers for Disease Control and Prevention, 2020). ASS umfasst ein breites Spektrum an Symptomen, die sich in ihrer Schwere…

Ein entscheidender Faktor für die Sprachentwicklung des Menschen Das FOXP2-Gen spielt eine zentrale Rolle in der Entwicklung der Sprachfähigkeiten des Menschen und ist besonders interessant, weil es sowohl bei Menschen als auch bei einigen Tierarten, wie Vögeln, eine entscheidende Funktion in der Lauterzeugung und -verarbeitung hat. Es befindet sich auf dem Chromosom 7 und kodiert…

Gibt es einen Zusammenhang zur Genetik? Das infektanfällige Kind ist ein häufiger Patient in der kinderärztlichen Praxis und stellt oft eine diagnostische Herausforderung dar. Die Häufigkeit und Schwere der Infektionen erfordern eine sorgfältige Anamnese und Untersuchung, um zugrunde liegende Ursachen auszuschließen. Neben den häufigen Ursachen für Infektanfälligkeiten gibt es auch seltene, genetische Erkrankungen, die zu…